上海不孕不育率不断提高，让一些家庭痛苦的是多次接受试管婴儿技术不断失败。究其原因，卵子成熟是人类生殖和生命基础，但是一些女性始终无法获得成熟的卵子。经过不断研究，复旦大学生物医学研究院王磊课题组最新揭开人类卵子成熟障碍之谜。昨天，国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了上海专家的第一次国际发现，找到元凶：是人类基因TUBB8的突变在作怪。
该研究首次发现了部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点，综合运用遗传学及功能基因组学方法，利用遗传病例、细胞、酵母、鼠及人卵，在国际上第一次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞。部分突变来自于患者父亲，部分突变为新发突变。这些突变会造成蛋白质体外折叠异常，干扰细胞微管网络的形成、影响酵母微管的动力学、破坏鼠及人卵子纺锤体的组装，从而引起卵子成熟失败。该研究系统解析了相关突变的致病机制并建立了突变与疾病的因果关系，在女性不孕，卵子减数分裂，微管功能机制等方面都具有十分重要的意义。该基因的突变在高达30-40%的病例中被检测到，从而为这类病人的精确分子诊断、遗传咨询及最终的分子治疗提供了理论依据。
