全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达100种，具体有以下疾病：
1、ABO血型不相容
2、超免疫球蛋白M
3、阿拉吉耶综合征
4、软骨发育低下
5、阿尔珀斯疾病
6、低磷酸酯酶
7、阿尔法1抗胰蛋白酶
8、低磷软骨病
9、a-地中海贫血
10、色素失调症
11、奥尔波特综合征
12、小儿神经轴素营养不良
13、反凯尔抗体
14、青少年神经蜡状脂褐质
15、贝克肌营养不良
16、青少年视网膜
17、β-地中海贫血
18、小儿神经晚（巴滕病蜡状褐）
19、脸裂下垂内眦皮反应
20、洛韦oculocerebrorenal综合症
21、乳腺癌，基因1
22、马凡氏综合征
23、乳腺癌，基因2
24中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
25、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
26、甲状腺髓样癌（RET）
27、中央核心疾病
28、异染性脑白质营养不良
29、脑动脉（CADASIL）
30、黏多糖症第三B
31、腓骨肌萎缩症1A
32、多发性内分泌腺癌2A
33、腓骨肌萎缩症1B
34、遗传性骨软骨瘤病
35、慢性内芽肿病（CGD）
36、强直性肌营养不良症
37、先天性肾上腺皮质增生症
38、肌管性肌病
39、先天性异常糖基化
40、指甲髌骨综合征
41、先天性肾病综合征
42、杆状体肌病
43、间隙连接蛋白26
44、肾性尿崩症
45、克里格勒性黄疸综合征
46、1型神经纤维瘤
47、克鲁宗合征
48、2型神经纤维瘤病
49、囊性纤维化
50、诺里病
51、捷克发育不良
52、眼皮肤白化病
53、代-索二氏综合征
54、Ornitrine转移酶缺乏症
55、杜氏肌营养不良症
56、成骨发育不全1型
57、早发性阿尔茨海默病
58、掌跖角化过度
59、早发性扭转性肌张力障碍
60、彭德菜综合征
61、上皮细胞钙粘蛋白
62、臂间倒位的X
63、外胚层发育不良
64、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
65、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
66、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
67、大疱性表皮松解，优势营养不良
68、多囊肾病，常染色体隐性
69、大疱性表皮松解，赫利茨交界，基因1
70、近端肌强直性肌病
71、大疱性表皮松解，赫利茨交界，基因2
72、银屑病，晚感基因
73、掌跖角化表皮
74、肺泡蛋白沉积症
75、面肩肱型肌营养不良症
76、视网膜母细胞瘤
77、家族性腺瘤性息肉病
78、恒河猴D疾病
79、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）
80、塞-科二氏综合征：尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型
81、费希特纳综合征
82、山德霍夫氏病病
83、脆性X
84、镰状细胞性贫血
85、延胡索不足
86、辛普森GolabiBehmel综合征
87、半乳糖血症
88、痉挛性截瘫
89、Gauchet病2型
90、脊髓性肌萎缩1
91、葡萄糖6磷酸脱氢酶
92、脊髓性肌萎缩症2
93、肝糖储积症1b
94、脊髓性肌萎缩3
95、囟门早闭综合征
96、斯蒂克勒综合征
97、基底细胞综合征
98、甲状腺癌
99、血友病甲
100、易位-各
101、血友病乙
102、转体淀粉样变性
103、遗传性非息肉结肠癌2
104、下颌面骨发育不全
105、遗传性球形红细胞增多症
106、结节性硬化症，基因1
107、先天性巨结肠病
108、结节性硬化症，基因2
109、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
110、乌尔里希先天性肌营养不良
111、乙型地中海贫血HLA的匹配
112、卵黄状黄斑营养不良
113、HLA的匹配钻石布菜克法恩贫血
114、希林二氏病；脑视网膜血管瘤病
115、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超
116、威母氏原细胞癌
117、组织配型与镰状细胞性贫血
118、威斯科特-奥尔德里奇综合征
119、HLA配型
120、、沃尔曼疾病
121、霍尔特奥拉姆综合症
122、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
123、亨特综合症（黏多糖症二A）
124、X-连锁choroideremia
125、亨廷顿病
126、齐薇格综合征
