地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血，广泛分布于世界沿海地区。广东、广西、海南等省发病率特别高，仅广东省发病率高达7.1％；。严重的儿童只能通过频繁的输血来维持生命，几乎所有的儿童都死于童年。骨髓移植被认为是治愈该疾病的唯一手段。世界上只有意大利和其他少数国家可以使用骨髓移植来治疗该疾病。中国许多大型医院都在努力治疗儿童骨髓移植的重型地中海贫血，最终由于技术困难而无法突破。但随着新技术的发展，地中海贫血的治愈已经可以实现。
异体骨髓移植治疗重型β--地中海贫血成功，经新检索，采用父母提供的异基因骨髓移植治疗Ⅲ度重型β地中海贫血，为世界首例，采用同胞供者治疗重型β地中海贫血是中国第一例。近年来，新开发的诊断方法弥补了传统方法的不足。如超声诊断。超声诊断是目前患者最容易接受的。无创伤。最受欢迎的1 诊断 Bart’s 水肿胎的方法。Bart’s 水肿胎是最严重的β地中海贫血。但是水肿胎有很多原因。如果需要查明胎儿的基因背景。还需要 DNA 分析。有报道使用毛细管电泳技术进行诊断β地中海贫血的方法。可采用缺失型和非缺失型地中海贫血。它显示出巨大的优势和应用潜力。据报道，胎儿细胞是通过抗转铁受体单克隆抗体从母血中筛选出来的。用于许多单基因疾病的诊断，包括地中海贫血。上述研究表明了基因诊断的发展方向。我相信在不久的将来。地中海贫血的基因诊断技术将更加成熟和完善。
