第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
哪些人需要做第三代试管婴儿？
l平衡易位、倒位携带者
l以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇
l男性因素导致的不孕症夫妇
l以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇
l性连锁遗传病患者或携带者
l部分单基因遗传病患者
第三代试管婴儿如何进行健康胚胎筛选？
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
第三代试管婴儿可以选择男孩或女孩吗？
第三代试管婴儿是指针对遗传性疾病开展胚胎植入前的诊断，并不涉及胎儿性别选择;新技术可选择生育男女的说法，完全混淆了科学概念。想要尝试第三代试管婴儿技术的患者，必须严格符合指征范围，具体如下：染色体平衡易位、倒位携带者;三次或以上自然流产的不孕症;男性因素导致不育;两次或以上第一代试管婴儿种植失败者;性连锁遗传病的患者或携带者;部分单基因遗传病患者。
