单基因遗传病患儿家庭，往往都有这些深深的疑虑：
“我俩都很健康，也没有不良生育史，为什么我的孩子得了遗传病？”
“怀孕期间，所有的产检都正常，我的孩子为什么还是有问题？”
“我们家祖宗三代都没有生过异常孩子，为什么我就生了个遗传病患儿？”
……
拥有一个健康快乐的孩子，是每个家庭的期盼。然而，并非每一个新生命的降临都会成为最美好的时刻，出生缺陷这一“恶魔”有时却在兴风作浪。
父母健康、没有家族史、产检也正常，为什么还是会有严重的单基因遗传病呢？这一现象，除了某些因基因突变新产生的异常以外，相当一部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。
这种致病基因在两个家族中世代相传，但携带致病基因的人并不患病。但当遇到另一个携带相同致病基因的人时，两个致病基因有可能同时传给胎儿，导致胎儿患病。
可怕的是，这些疾病在常规产检时往往无法检出，只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现。
一、遗传病的发生并非偶然，我们每一个人都不完美· 有的遗传病，会“隐藏”！
为什么有的情况，父母明明都健健康康，生下来的孩子却有遗传病？这病又是从哪里“遗传”的呢？这就不得不说到“隐性遗传病”。
众所周知，人体内大部分基因都是两份，一份来自父亲，一份来自母亲。当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，但当两个基因都出现问题时，则会显示患病。这样的遗传病，我们就称为单基因隐性遗传病。
据统计，目前已知的遗传病超过9000种，平均每个正常人都有可能携带2.8个隐性致病基因，当夫妇双方携带同一致病基因时就有可能生育患病的孩子。
这些遗传病种类繁多，常见的如脊肌萎缩症SMA、苯丙酮尿症、白化病、耳聋等等都是这种情况。
它们带来的痛苦，不仅仅是致死、致畸、致残，还缺乏有效治疗药物（仅5%有有效的治疗药物），且大多费用昂贵，所以遗传病的诊断与治疗一直是出生缺陷防控工作的重点与难点。
虽然科技水平一直在进步，很多遗传病如果能够及时确诊就能够得到很好的控制。但因为遗传病种类太多，绝大部分还是会表现为：
更可怕的是，而且这些遗传病在发病前，还极具隐匿性，一旦发病，对孩子健康、对家庭经济都是沉重的打击：
单基因隐性遗传病的三个可怕特点二、如何降低生育遗传病宝宝的风险有没有什么方法能够在备孕期或孕早期对夫妇双方进行检测，尽早发现双方致病基因携带情况呢？
有！预防单基因遗传病首发的首选方案，就是扩展性携带者筛查。
提前做好筛查，再结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，就可以有效避免严重隐性遗传病的发生！
1. 什么是携带者筛查通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。
2. 什么样的人，更建议做这个筛查● 重视下一代优生优育的夫妻，均可进行该检测；
● 对血缘关系较近、拟辅助生殖治疗及供精供卵的夫妻更加推荐进行该检测；
● 对于已经怀孕的夫妻，建议同时进行夫妻携带者筛查，缩短检测等待时间；
● 对有遗传病家族史、多次不良妊娠史及遗传病高发地区的夫妻，建议遗传咨询门诊评估后，进行针对性基因检测，而不是直接进行携带者筛查。
3. 若夫妻检测均呈阳性，怎样可以生下健康宝宝若夫妻检测携带的基因为不同基因，女方未携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则无需特殊干预。
若双方携带同一个基因的致病突变，或女方携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则可以通过自然妊娠产前诊断，或者通过胚胎植入前遗传学检测技术（俗称第三代试管婴儿技术），有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。
4. 哪里可以做单基因遗传病携带者筛查华大基因推出的安孕可-单基因遗传病携带者筛查155种，就专为此而研发。
仅需3-5mL外周血或2mL唾液，通过目标序列捕获-高通量测序技术，一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测。
快速、准确帮助备孕期、孕早期夫妻，了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，降低生育患儿的风险。
华大基因安孕可-单基因遗传病筛查155种
