复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心近日传出消息：我国首例应用核型定位基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD技术)试管婴儿诞生。目前，新生儿各项身体指标均良好。
新生儿的父母8年前曾生育过一个女儿，出生后不久，便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，迄今尚无有效治疗方法。经进一步检查，父母双方均是常染色体隐性遗传病CAH携带者，理论上他们所生育的后代，四分之一会患病。前两年，夫妇曾先后怀孕两次，可惜羊水穿刺产前诊断均显示胎儿患有遗传病，不得不引产。
夫妇俩来到集爱遗传与不育诊疗中心，希望通过第三代试管婴儿技术生下一个健康宝宝。专家介绍，核型定位基因芯片技术，是针对全基因组单核苷酸多态性(SNP)位点设计芯片，同时连锁分析近30万个SNP位点。该技术在单基因病植入前遗传诊断应用优势突出。
这对夫妇通过促排卵、ICSI授精及囊胚培养等过程，获得4枚囊胚。技术人员从其滋养层细胞中取得3至5个细胞，进行DNA扩增，随后开展胚胎检测、分析流程。利用核型定位技术，技术人员最终挑选出一枚健康囊胚；囊胚移植后，胚胎成功着床正常发育。经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿的染色体、遗传病基因，与之前的基因芯片结果完全一致。他们终于迎来了一个健康宝宝。
专家解释，核型定位基因芯片是一个针对所有单基因病种的通用平台，适用于所有患者。(记者顾泳)
